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Dysmelie
Bei einer Dysmelie handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Extremitäten. Dabei kann die Dysmelie Arme oder Beine betreffen. Eine Dysmelie entsteht während der Schwangerschaft. Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich: So können bei einer Dysmelie Fuß oder Hand, Arme oder Beine fehlgebildet sein oder auch ganz fehlen. Bei manchen Patient:innen ist eine einzelne Extremität betroffen, bei anderen bestehen kombinierte Fehlbildungen mehrerer Gliedmaßen.
Schleimbeutelentzündung Ursachen
Dysmelie wurde insbesondere um 1960 herum im Zusammenhang mit dem Medikament Contergan der Fa. Grünental bekannt. Damals wurde schwangeren Frauen bei Bedarf das Beruhigungsmittel Thalidomid (Contergan) empfohlen. Allerdings stellte sich später heraus, dass das Medikament in der Schwangerschaft Schäden verursachen kann: Infolge der Einnahme wurden Kinder mit Dysmelie durch Contergan geboren.
Weitere Ursachen für Dysmelie können sowohl äußere Einflüsse als auch innere Faktoren sein: Erkrankungen der Mutter, Sauerstoffmangel, Einfluss von Strahlung oder Umweltfaktoren oder auch Abschnürungen durch sogenannte amniotische Bänder. Dabei lässt sich nicht differenzieren, welche Ursache welche Fehlbildungen verursacht – bei Dysmelie der Hand kann die Ursache sowohl die gleiche als auch eine andere sein wie bei Dysmelie am Fuß.
Arten von Dysmelie
Dysmelie wird in verschiedene Arten eingeteilt. Grundsätzlich unterscheidet man zwei Formen: die longitudinale Dysmelie und die transversale Dysmelie. Bei der longitudinalen Form ist die Extremität der Länge nach betroffen: So fehlt beispielsweise ein langer Knochen wie die Elle am Unterarm. Die transversale Dysmelie ähnelt optisch einer Amputation: Extremitäten sind verkürzt oder fehlen. Dabei kann eine Dysmelie Hand, Arm, Fuß oder Bein betreffen.
Zudem gibt es zahlreiche Unterformen, die die Art der Fehlbildung genauer kategorisieren – etwa die Brachydaktylie, die die Verkürzung von Fingern bezeichnet, oder die Phokomelie, bei der bestimmte Knochen fehlen, sodass beispielsweise die Hand direkt an der Schulter sitzen kann. Das komplette Fehlen eines Arms oder Beins wird Amelie genannt.
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Diagnose einer Dysmelie
Dysmelie wird häufig schon vor der Geburt diagnostiziert, etwa wenn die Fehlbildungen im Ultraschall sichtbar werden. Dies eröffnet auch die Möglichkeit, die Geburt so zu planen, dass das Kind nach der Geburt dem Bedarf entsprechend versorgt werden kann. Eine weitergehende Untersuchung, sobald das Baby auf der Welt ist, gibt einen genauen Überblick über die Dysmelie. Besteht der Verdacht, dass die Dysmelie Teil einer erblichen Erkrankung sein könnte, schließt sich manchmal eine genetische Beratung mit entsprechenden Testungen an.
Dysmelie Behandlung
Genauso variantenreich wie die verschiedenen Formen einer Dysmelie gestaltet sich auch die Behandlung und Versorgung. Ziel ist dabei immer, dass Patient:innen ihr Leben mit Dysmelie so aktiv und selbstständig wie möglich gestalten können. Durch Physiotherapie und Ergotherapie werden Aktivitäten des täglichen Lebens trainiert – immer angepasst an die individuelle Situation und die vorhandenen Fähigkeiten. Die Therapie wird frühzeitig begonnen, damit die betroffenen Kinder ihr Potenzial von Anfang an möglichst gut nutzen können. In manchen Fällen werden Operationen empfohlen, wenn dadurch eine bessere Funktionalität erreicht werden kann.
Einen besonderen Stellenwert bei Dysmelie nimmt die Versorgung mit Hilfsmitteln wie Prothesen und Orthesen ein. Hier erfahren Sie mehr:
Prothesen bei Dysmelie
Bei Dysmelie kann eine Versorgung mit Prothesen stattfinden, um Patient:innen mehr Selbstständigkeit und Mobilität zu ermöglichen – etwa durch eine Handprothese, Armprothese oder eine Beinprothese. Dabei wird – zum Beispiel bei Dysmelie der Hand – die Prothese genau an die vorhandene Gliedmaße angepasst. Da in vielen Fällen kein Stumpf wie bei einer Amputation vorhanden ist, unterscheiden sich Prothesen für eine Dysmelie optisch von Prothesen nach einer Amputation.
Prothesenversorgungen sind immer sehr individuell – abhängig von der Situation des:der Patient:in, den Zielen und Wünschen. In unserer Filiale in der Maxvorstadt stellen wir Ihnen unsere ganze Erfahrung zur Verfügung und beraten Erwachsene genauso wie Kinder persönlich, kompetent und mit viel Einfühlungsvermögen. Geschulte Mitarbeiter:innen stehen Ihnen bei allen Fragen rund um die Prothesenversorgung bei Dysmelie zur Seite.
Orthesen bei Dysmelie
Orthesen stabilisieren, unterstützen und sollen Fehlstellungen ausgleichen. Bei Kindern und Erwachsenen mit Dysmelie können Orthesen individuell angepasst werden, sodass sie genau für die individuelle Situation und die persönlichen Ziele geeignet sind. Eine spezielle Form der Versorgung stellt die sogenannte Orthoprothese dar. Dabei handelt es sich um eine Kombination aus Orthese und Prothese: Das vorhandene Körperteil wird stabilisiert und gestützt wie bei einer Orthese, während beispielsweise die fehlende Länge ausgeglichen wird. Bei allen Fragen rund um die Orthesenversorgung bei Dysmelie beraten wir Sie persönlich und individuell in unserer Filiale in der Maxvorstadt – mit aktuellen Versorgungen und Fachwissen auf dem neuesten Stand. Vereinbaren Sie einen Termin oder kommen Sie einfach vorbei, unser Team freut sich auf Sie!
Orthopädische Einlagen
Orthopädische Einlagen können bei Dysmelie verordnet werden, um den Fuß in eine möglichst günstige Ausgangsstellung zu bringen. Der mehrschichtige Aufbau dämpft, stabilisiert und stützt die Füße. Wir passen orthopädische Einlagen exakt an Ihre Füße an und stellen sie in unserer eigenen Zentralfertigung her – regional und schnell. Lassen Sie sich gerne beraten und profitieren Sie von Erfahrung und Fachwissen unseres Teams. Reservieren Sie sich gleich Ihren persönlichen Termin!
Gehhilfen
Gehhilfen sorgen für mehr Sicherheit und Selbstständigkeit. Je nach Ihrer Situation kommen verschiedene Versorgungen infrage – vom Gehstock bis zum Rollator oder individuell angepassten Hilfsmitteln. Geschulte Mitarbeiter:innen stehen Ihnen als Ansprechpersonen zur Verfügung. Gemeinsam finden wir die Hilfsmittel, die Sie im Alltag bestmöglich unterstützen.
Dysmelie Lebenserwartung
Reine Fehlbildungen der Gliedmaßen beeinträchtigen die Lebenserwartung in der Regel nicht. Deshalb ist bei Dysmelie die Lebenserwartung vergleichbar mit der Lebenserwartung von Menschen ohne diese Erkrankung. Die Lebensqualität hängt sehr stark vom Einzelfall ab. Mit guter Unterstützung, Hilfsmittelversorgung und therapeutischer Betreuung soll eine größtmögliche Selbstständigkeit und Teilhabe erreicht werden.
Hinweis
Dieser Beitrag dient der Information und ersetzt keine ärztliche Diagnose. Bei Beschwerden wenden Sie sich bitte an einen Facharzt.
Häufig gestellte Fragen
Was ist Dysmelie?
Dysmelie ist eine Fehlbildung von Armen oder Beinen, die bereits in der Schwangerschaft während der Embryonalentwicklung entsteht. Eine Dysmelie tritt in unterschiedlichen Formen und Ausprägungen auf.
Wie häufig tritt Dysmelie auf?
Dysmelie tritt bei etwa einer von 5000 Geburten auf. Typisch ist, dass sich bei Dysmelie die Häufigkeit auf Jungen und Mädchen gleichmäßig verteilt.
Was sind die Ursachen für Dysmelie?
Dysmelie kann durch innere oder äußere Faktoren während der Schwangerschaft entstehen – etwa Virusinfektionen der Mutter, Einfluss von Strahlung oder Abschnürungen durch sogenannte amniotische Bänder.
Wie wird Dysmelie diagnostiziert?
Dysmelie kann bereits während der Schwangerschaft durch bildgebende Verfahren erkannt werden. Weiterführende Untersuchungen nach der Geburt ergänzen die Diagnostik.
Wo kann Dysmelie auftreten?
Dysmelie kann Hände, Arme, Füße oder Beine betreffen und sowohl an einzelnen Extremitäten als auch an mehreren gleichzeitig auftreten.
Wie wird Dysmelie behandelt?
Je nach Form und Ausprägung der Dysmelie kommen Prothesen, Orthesen, Einlagen oder Gehhilfen zum Einsatz. Auch Physiotherapie und Ergotherapie werden häufig verordnet. Manchmal kommt auch eine Operation infrage.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Dysmelie?
Dysmelie hat in der Regel keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung, sodass die Lebenserwartung bei Dysmelie mit der Lebenserwartung nicht betroffener Menschen vergleichbar ist.